La FDA approuve une thérapie génique innovante pour une maladie génétique rare
La Food and Drug Administration (FDA) a récemment accordé une autorisation accélérée pour une thérapie génique révolutionnaire destinée à traiter le déficit en L-aminoacide aromatique décarboxylase (AADC), une maladie génétique rare. Commercialisée sous le nom de Kebilidi, cette thérapie est la première aux États-Unis à être administrée directement dans le cerveau. Elle est approuvée pour les enfants ayant un crâne complètement développé ainsi que pour les adultes.
Le déficit en AADC entraîne une production insuffisante de dopamine, un neurotransmetteur essentiel dans le cerveau. Cette carence affecte les patients dès la petite enfance, provoquant des troubles physiques, mentaux et comportementaux graves, ainsi que des handicaps importants et une espérance de vie réduite. Parmi les symptômes, les enfants peuvent souffrir de crises oculogyres, des épisodes douloureux semblables à des convulsions.
Le traitement par Kebilidi (nom générique : Eladocagene exuparvovec) consiste en une injection ciblée dans une région spécifique du cerveau. Cette procédure vise à restaurer l’activité de l’enzyme AADC, favorisant ainsi la production de dopamine. Avec le temps, cette thérapie permet une amélioration des troubles moteurs et d’autres symptômes liés à la maladie. Cependant, l’administration du traitement nécessite une intervention neurochirurgicale réalisée dans des centres spécialisés.
L’approbation de la FDA repose sur les résultats d’un essai clinique impliquant 13 enfants atteints de cette maladie. Bien que les premiers résultats aient démontré une efficacité notable, des études de suivi à long terme sont indispensables pour confirmer les bénéfices du traitement et obtenir une approbation complète.
Les effets secondaires les plus fréquents de cette nouvelle thérapie incluent des mouvements involontaires (dyskinésie), de la fièvre, de l’anémie, une pression artérielle basse, une salivation excessive, des troubles du sommeil et des déséquilibres minéraux dans le sang. Par ailleurs, l’intervention chirurgicale comporte des risques tels que des saignements cérébraux, des fuites de liquide céphalorachidien, des infections, des inflammations, ou encore des accidents vasculaires cérébraux.
Source: Medscape
