Maladie cœliaque : le diagnostic chez l’adulte évolue avec les nouvelles recommandations européennes

La maladie cœliaque ne se résume pas aux troubles digestifs. Les recommandations 2025 de l’European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) précisent les situations dans lesquelles rechercher la maladie et introduisent une évolution importante : chez certains adultes de moins de 45 ans, un diagnostic fondé sur la sérologie peut désormais éviter la biopsie intestinale.

La maladie cœliaque concernerait environ 1 à 2 % de la population. Pourtant, son diagnostic reste souvent difficile, notamment chez l’adulte, car les manifestations digestives classiques ne sont présentes que chez une partie des patients.

Des symptômes parfois très éloignés du système digestif

Diarrhées chroniques, douleurs abdominales, ballonnements, dyspepsie ou constipation peuvent orienter rapidement vers une maladie cœliaque. Mais ces manifestations ne concernent qu’environ un tiers des adultes atteints.
D’autres signes, beaucoup moins spécifiques, doivent également attirer l’attention du médecin : amaigrissement inexpliqué, carence persistante en fer, anomalies du bilan hépatique, aphtes récidivants ou anomalies de l’émail dentaire. Plus rarement, des manifestations neurologiques, notamment une ataxie, ou une dermatite herpétiforme peuvent également être associées à la maladie.

Chez l’enfant, un ralentissement de la croissance staturopondérale ou certaines anomalies biologiques, notamment du bilan phosphocalcique, peuvent également constituer des éléments d’orientation.

Pas de dépistage systématique de toute la population

Les nouvelles recommandations européennes ne préconisent pas, à ce jour, un dépistage généralisé de la population en l’absence de symptômes ou de facteurs de risque. En revanche, la recherche d’une maladie cœliaque doit être envisagée dans le cadre d’un diagnostic différentiel, notamment face à des symptômes digestifs ou extra-digestifs inexpliqués.

Une vigilance particulière est également recommandée chez les personnes présentant certaines maladies auto-immunes, notamment le diabète de type 1 ou la thyroïdite de Hashimoto, qui présentent un risque accru de maladie cœliaque.

Le dépistage est par ailleurs recommandé chez certaines personnes asymptomatiques appartenant à des groupes à risque. C’est notamment le cas des parents au premier degré d’un patient atteint de maladie cœliaque ainsi que des personnes présentant certains syndromes génétiques, notamment les syndromes de Down, Turner ou Williams.

Une simple prise de sang peut désormais suffire chez certains adultes

L’une des principales nouveautés concerne la stratégie diagnostique chez l’adulte. La première étape repose sur une prise de sang recherchant les anticorps IgA dirigés contre la transglutaminase tissulaire de type 2 (IgA anti-TG2). Ce dosage doit être réalisé parallèlement à celui des IgA totales.

Cette précaution est importante : une déficience en IgA peut entraîner un résultat faussement négatif. Lorsque les IgA sont diminuées, la recherche d’anticorps de type IgG, notamment les IgG anti-TG2 ou les IgG dirigées contre les peptides de gliadine désamidés (DGP), peut être utilisée.

Chez certains adultes âgés de moins de 45 ans, sans signes d’alarme et après information du patient, les recommandations permettent désormais d’envisager un diagnostic sans biopsie intestinale.

La condition est notamment d’obtenir, lors de deux dosages distincts, un taux d’anticorps anti-TG2 supérieur à 10 fois la limite supérieure de la normale.

Cette stratégie, déjà utilisée en pédiatrie depuis plusieurs années, constitue une évolution importante de la prise en charge de la maladie cœliaque chez l’adulte.

L’âge reste déterminant dans la stratégie diagnostique

La possibilité de se passer d’une biopsie ne concerne toutefois pas tous les patients. Chez les personnes de plus de 45 ans, même une sérologie fortement positive doit être complétée par une endoscopie avec biopsies duodénales. Cette exploration permet notamment de rechercher une atteinte intestinale et d’éventuelles complications.

Lorsque le taux d’IgA anti-TG2 est positif mais inférieur à dix fois la normale, la recherche des anticorps anti-endomysium (EMA) peut être utilisée en seconde intention. Ces anticorps sont moins sensibles mais présentent une forte spécificité.

Davantage de biopsies pour réduire les faux négatifs

Lorsque l’endoscopie est nécessaire, les recommandations précisent également les modalités du prélèvement. Les lésions de la maladie cœliaque peuvent être inégalement réparties dans l’intestin grêle. Pour cette raison, il est recommandé de réaliser au minimum quatre biopsies dans le duodénum distal et deux au niveau du bulbe duodénal.

Cette stratégie permet notamment de détecter des formes dans lesquelles les lésions sont limitées au bulbe, parfois désignées sous le terme de maladie cœliaque « ultra-courte ».

Multiplier les sites de prélèvement contribue ainsi à diminuer le risque de passer à côté du diagnostic.

Une sérologie positive ne signifie pas toujours une atteinte histologique

Certaines personnes peuvent présenter une sérologie positive alors que l’analyse des biopsies ne montre pas encore d’atrophie villositaire.

Ces patients ne doivent pas nécessairement être considérés comme définitivement indemnes de maladie cœliaque. Une surveillance peut être nécessaire, car une partie d’entre eux développera ultérieurement des anomalies histologiques.

Plus largement, le suivi d’un patient atteint de maladie cœliaque ne doit pas se limiter au régime sans gluten. Il doit également permettre de rechercher et de surveiller d’éventuelles maladies auto-immunes associées, anomalies nutritionnelles ou conséquences osseuses liées à la déminéralisation.

Attention à l’arrêt du gluten avant le diagnostic

Une difficulté fréquente survient lorsque le patient a lui-même supprimé le gluten avant d’avoir réalisé les examens. Or, l’éviction du gluten peut rendre les tests sérologiques et histologiques moins contributifs. Lorsque cela est nécessaire, une réintroduction du gluten pendant plusieurs semaines peut donc être proposée avant la réalisation du bilan diagnostique.

Les recommandations évoquent une consommation minimale d’environ 3 g de gluten par jour pendant 4 à 6 semaines, soit approximativement l’équivalent de 30 g de farine de type T65 par jour.

Cette démarche doit naturellement être adaptée à la situation clinique du patient et réalisée dans le cadre d’une prise en charge médicale.

Ne pas confondre maladie cœliaque et hypersensibilité au gluten

Les symptômes attribués au gluten ne sont pas nécessairement liés à une maladie cœliaque. Le diagnostic différentiel comprend notamment certains troubles fonctionnels intestinaux, les intolérances à différents glucides fermentescibles, notamment les FODMAPs et les fructanes, ainsi que l’hypersensibilité au gluten non cœliaque.

Dans cette dernière situation, des symptômes peuvent apparaître après la consommation de gluten, sans que les mécanismes auto-immuns caractéristiques de la maladie cœliaque soient retrouvés.

Enfin, les dosages d’IgG dirigées contre différents aliments, souvent proposés dans certains tests commerciaux d’« intolérances alimentaires », ne permettent pas de diagnostiquer une maladie cœliaque. Leur utilisation peut conduire à des exclusions alimentaires injustifiées et à une restriction excessive du régime.

À retenir

Les recommandations européennes 2025 renforcent une approche ciblée et progressive du diagnostic de la maladie cœliaque. La sérologie reste la pierre angulaire du bilan initial, tandis qu’une stratégie sans biopsie devient possible chez certains adultes de moins de 45 ans présentant une sérologie très fortement positive et ne présentant pas de signes d’alarme.

Pour les autres patients, notamment les plus de 45 ans, l’endoscopie avec biopsies conserve une place importante. Dans tous les cas, le diagnostic doit être établi avant de supprimer durablement le gluten, afin d’éviter de fausser les examens et de multiplier les régimes d’éviction injustifiés.

Source: Univadis