Le Séquençage de l’Exome Entier (WES) : Une révolution en génétique médicale, désormais disponible au Maroc !
Le séquençage de l’ADN a connu des avancées spectaculaires ces dernières décennies. Parmi les techniques les plus innovantes figure le séquençage de l’exome entier (Whole Exome Sequencing, ou WES), qui permet d’explorer les régions codantes du génome humain. Utilisé tant en recherche qu’en diagnostic clinique, le WES offre une approche puissante pour identifier des mutations génétiques responsables de nombreuses maladies.
Cette technique est désormais disponible au Maroc, et ce, au laboratoire Anoual Centre à Casablanca, qui par cette initiative vise à répondre aux besoins de santé en tests génomiques dans un grand nombre de spécialités et de pathologies notamment de type génétique et cancéreuse. Un des avantages de la disponibilité du « WES » au Maroc, est que les données obtenues par ce test restent accessibles au médecin traitant, et disponibles au Maroc à tout moment, ce qui permet une ré-analyse éventuelle.
Qu’est-ce que l’exome ?
L’exome correspond à l’ensemble des exons, c’est-à-dire les parties codantes des gènes. Bien qu’il ne représente qu’environ 1 à 2 % du génome humain, il contient près de 85 % des mutations génétiques responsables de maladies connues. Le séquençage de cette région ciblée permet ainsi une analyse plus rapide, moins coûteuse et plus efficace que le séquençage du génome entier.
Principe du WES
Le processus de WES comprend plusieurs étapes clés :
- Extraction de l’ADN à partir d’un échantillon biologique (sang, salive, tissu).
- Enrichissement des régions codantes : les exons sont sélectionnés par hybridation à l’aide de sondes spécifiques.
- Séquençage à haut débit, généralement via des plateformes de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing ou NGS).
- Analyse bio-informatique, qui permet d’identifier les variations génétiques : mutations ponctuelles, insertions, délétions…
Applications médicales
Le WES est devenu un outil incontournable en génétique médicale :
- Diagnostic des maladies rares : souvent utilisé chez des patients avec des symptômes inexpliqués.
- Médecine personnalisée : identification de mutations susceptibles d’influencer la réponse à certains traitements (oncologie, neurologie…).
- Recherche : découverte de nouveaux gènes impliqués dans des pathologies héréditaires.
Avantages :
- Coût réduit par rapport au séquençage du génome entier.
- Grande sensibilité pour détecter les mutations dans les gènes codants.
- Données plus faciles à analyser et interpréter.
Limites :
- Ne couvre pas les régions non codantes du génome (qui peuvent aussi contenir des mutations pathogènes).
- Moins efficace pour détecter certaines variations comme les réarrangements structuraux complexes ou les anomalies épigénétiques.
- Interprétation parfois délicate : certaines mutations sont d’importance clinique incertaine (variants de signification inconnue, ou VUS).
Le séquençage de l’exome entier représente une avancée majeure dans la compréhension et la prise en charge des maladies génétiques. Alliant précision, efficacité et accessibilité, il s’inscrit pleinement dans le développement d’une médecine de plus en plus personnalisée et prédictive. Toutefois, il ne remplace pas totalement le séquençage du génome entier, qui reste nécessaire dans certains contextes cliniques ou de recherche avancée.
